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14/05/2015
Identificado gene associado à doença do cientista Stephen Hawking

 Estudo realizado pela Biogen Idec, Universidade de Columbia e Instituto HudsonAlpha pode beneficiar pacientes diagnosticados com esclerose lateral amiotrófica (ELA)
A dificuldade de quem vive com esclerose lateral amiotrófica (ELA) ganhou grande repercussão nas telas do cinema. No filme A Teoria de Tudo, o vencedor do Oscar de melhor ator, Eddie Redmayne, interpreta Stephen Hawking e mostra como um dos cientistas mais famosos do mundo enfrenta a ELA. Recentemente, um importante gene associado à doença foi descoberto e pode beneficiar os pacientes diagnosticados com esclerose lateral amiotrófica.
O gene, chamado de TBK1 (TANK-Binding Kinase 1), foi encontrado por um consórcio internacional formado por cientistas e médicos do Centro Médico da Universidade de Columbia (CUMC), a Biogen Idec e o Instituto HudsonAlpha de Biotecnologia. O estudo realizado pelas três instituições por meio de métodos avançados de sequenciamento de DNA envolveu esforços de mais de 24 laboratórios em seis países e revela a preocupação global com a ELA, um distúrbio neurodegenerativo nos neurônios motores que causa perda total de movimentação voluntária e, na maioria dos casos, é fatal. A expectativa de vida após o diagnóstico é de 2 a 5 anos, por esta razão o cientista Stephen Hawking é considerado uma exceção entre os pacientes com ELA, por se tratar do paciente com maior expectativa de vida registrada até hoje.
O TBK1 desempenha um papel de destaque em dois processos celulares que implicam na doença: a inflamação, uma reação a ferimento ou infecção e a autofagia, envolvida na remoção de componentes celulares danificados. As mutações do gene aparecem em aproximadamente 1% dos 2.874 pacientes diagnosticados com ELA participantes da pesquisa. De acordo com o diretor do Instituto de Medicina Genômica da CUMC, David B. Goldstein, trata-se de uma grande proporção no contexto de uma doença complexa e com múltiplos componentes genéticos.
 A identificação do TBK1 pode ser considerada um importante passo para a ciência, já que poucos genes até hoje foram associados à ELA esporádica, responsável por aproximadamente 90% de todos os casos da doença. “Quanto mais dessas mutações identificarmos, melhor podemos decifrar e influenciar as vias que levam à doença”, disse Goldstein.
Os pesquisadores estão atualmente usando células-tronco embrionárias derivadas de pacientes e modelos de camundongo com mutações no TBK1 para estudar os mecanismos da doença e avaliar possíveis medicamentos. “Estamos observando o desenvolvimento da pesquisa para que um dia esse estudo possa beneficiar os pacientes que vivem com ELA”, planeja o vice-presidente de Ciência e Tecnologia da Biogen Idec, Tim Harris.

Fontes: Centro Médico da Universidade de Columbia, Instituto HudsonAlpha de Biotecnologia,  Biogen Idec. 
 
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