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15/07/2018
Brasil avança e torna-se referência em teste genético

Os testes genéticos podem auxiliar na avaliação de riscos de desenvolvimento de diversas doenças hereditárias, além de ajudarem no tratamento de patologias já diagnosticadas. Por mais que o diagnóstico seja, algumas vezes, impactante, obtê-lo é fundamental na organização do cuidado, prevenção de complicações associadas e melhor programação da vida do indivíduo, além de ser um reforço importante no que se refere ao histórico de descendência familiar.
Nesse contexto, o Brasil, já pode ser considerado uma referência em capacitação e realização do teste genético, ferramenta crucial para a descoberta, principalmente, de uma doença rara.
“Tecnicamente, os exames e diagnósticos realizados no Brasil não deixam em nada a desejar para outras nações. O Brasil está, inclusive, à frente de outros países como Estados Unidos e Canadá, quando falamos do custo de acesso ao teste genético, tanto via operadora de saúde quanto por uma rede particular”, explica David Schlesinger, presidente da Mendelics, companhia acreditada pelo College of American Pathologists (CAP), a mais importante aprovação internacional disponível no mundo que um laboratório (que realiza estes testes) pode conquistar.
Se por um lado, o desenvolvimento da tecnologia permite um diagnóstico precoce e um tratamento assertivo, que impacta diretamente na qualidade de vida de um paciente, por outro é preciso ter atenção ao protocolo que envolve todo este processo. “Pessoas que não possuem formação em genética solicitam exames sem saber o real motivo, sem saber interpretá-los. Presenciamos pessoas sendo erroneamente assustadas devido a equívocos na interpretação ou, até mesmo, erroneamente tranquilizadas. Além disso, exames são recomendados pelo próprio indivíduo ou familiar, o que gera uma demanda excessiva e desnecessária”, alerta a médica geneticista Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
“A interpretação é caso a caso. É fundamental sentar com o paciente, colher a história pessoal e familiar, examinar e rever exames previamente realizados. Os especialistas preparados para esta interpretação, são os médicos geneticistas, que farão a leitura correta, levando em conta todo esse histórico do paciente”, ressalta Dafne.
Mesmo com o avanço da tecnologia na genética, principalmente no Brasil, ainda há um longo caminho a ser percorrido. “Apesar dos progressos, há um acúmulo imenso de informações que ainda não conseguimos [médico geneticista] interpretar. Algumas vezes, os resultados e interpretações dos exames são frustrantes. Precisamos explicar as dificuldades e isso faz parte da orientação ao paciente e aos familiares. Muitas vezes, a recomendação é aguardar um pouco mais de tempo para o surgimento de novos dados clínicos a fim de que mais informações estejam disponíveis, possibilitando a revisão dos resultados”, finaliza a vice-presidente da SBGM.

Testes mais acessíveis
O que muitos não sabem é que a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) determina em suas normas que alguns testes genéticos devem ser cobertos pelos planos de saúde de maneira obrigatória. Em 2014, a lista de doenças genéticas que integram a cobertura de testes moleculares foi ampliada. Em seu site, a agência disponibiliza a lista dos distúrbios que estão dentro da cobertura.
Um exemplo de exame que passou a ter cobertura obrigatória é o de detecção do câncer hereditário de mama e de ovário, a partir da análise dos genes BRCA1/BRCA2. Após a realização dos exames, no caso de alguma alteração nestes genes, é possível que o acompanhamento constante ou intervenções cirúrgicas sejam feitas de forma mais assertiva.

Quando realizar
O teste genético deve ser solicitado quando houver suspeita que a causa dos sinais e/ou sintomas apresentados seja uma doença genética. O mais importante benefício é a confirmação do diagnóstico e o fim das visitas a vários médicos que não conseguem um diagnóstico preciso. Vale lembrar que a decisão de fazer ou não o exame deve ser do próprio indivíduo testado, após total compreensão de seus riscos e implicações discutidos com o médico geneticista.

Fonte: Site Muitos Somos Raros, por Vinicius Volpi, Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Genomika / Hospital Israelita Albert Einstein